עדכון בטיפול במחלת פרידריך אטקסיה

כשזה מגיע למחלות נדירות, כל התקדמות במציאת תרופה היא משמעותית, על אחת כמה וכמה כשמדובר במחלה נדירה וחשוכת מרפא. דוגמה למחלה כזאת היא פרידריך אטקסיה, מחלה גנטית נדירה הפוגעת במערכת העצבים. מדובר במחלה מחלה שלאורך שנים נחשבה לחשוכת מרפא. ד"ר סנדרה בניזרי, רופאה נוירולוגית בביה"ח אסותא רמת החייל, מסבירה ש"פרידריך אטקסיה היא מחלה נוירולוגית גנטית שפוגעת בעצבים תחושתיים, וגם באזורים מסוימים במוח." ד"ר בניזרי מוסיפה כי זוהי "מחלה מולטי סיסטמית שפוגעת במערכות רבות בגוף ובסופה החולים מאבדים עצמאות לחלוטין".

לדבריה, המחלה גורמת להפרעות בקואורדינציה, המובילות לחוסר שיווי משקל, קושי בדיבור, הפרעות תחושתיות, וקושי גם בתפקוד הידיים". היא מדגישה כי "המחלה פוגעת בעיקר בתפקוד המוטורי, בתנועתיות, ולא בקוגניציה של המטופל שנשארת תקינה".

"תסמינים ראשונים של המחלה מופיעים לרוב בגילאי 15-10," מציינת ד"ר בניזרי ומתארת את ההתדרדרות ההדרגתית: "תוך 15-10 שנים כל החולים נדרשים לשבת על כיסא גלגלים". מעבר לפגיעה המוטורית, היא מציינת כי "יכולה להיות גם פגיעה לבבית, ועיבוי של שרירי הלב. פגיעה לבבית מהווה סיכון משמעותי, וזו הסיבה שחשוב להיות במעקב רופא".

אבחון המחלה בגיל צעיר מקשה גם הוא על המטופלים. תחשבו על ילד בן 15 שחי חיים רגילים, הלך לבית הספר, שיחק עם החברים, ופתאום החלו לו תסמינים שהובילו לאבחון המחלה. עולמו נהפך בין רגע.

לאחרונה, תרופה חדשה קיבלה אישור מה-FDA וה-EMA לטיפול בפרידריך אטקסיה, הפועלת על ידי העלאת רמות חלבון Nrf2 בתאים, חלבון המשחק תפקיד חשוב בהגנה על התאים מפני נזק חמצוני ודלקתי, גורמים משמעותיים בהתקדמות המחלה. הטיפול אף הוגש לועדת הסל הקרובה והמטופלים וסביבתם הקרובה מקווים שהוא גם יאושר ויביא מעט אור ומזור להתמודדות הכמעט בלתי אפשרית שלהם.